14-miesięczny Tymon Górski z Boczkowa w gminie Nowe Skalmierzyce choruje na rzadką chorobę genetyczną i jest podopiecznym fundacji Serce dla Maluszka.
Tymon urodził się 2 sierpnia 2020 roku. Niestety po pół roku rodzice zauważyli, że „Tymuś nie rusza nóżkami, tak jak inne dzieci” i dlatego zaczęli bardziej mu się przyglądać.
– Początkowo lekarze uspokajali nas, mówili, że ma czas, że każde dziecko rozwija się swoim tempem… My jednak czuliśmy, że coś jest nie tak, że coś złego dzieje się z naszym dzieckiem – piszą rodzice na stronie fundacji Serca dla Maluszka. Otrzymali skierowania na kolejne badania, a Tymuś w międzyczasie trafił do szpitala z uwagi na złe próby wątrobowe. Lekarze jednak nie umieli powiedzieć co dolega Tymusiowi.
Rodzice zrobili również „kosztowne, ale bardzo kluczowe badanie WES. Jest to test sprawdzający nawet najrzadsze mutacje w genach, mogące skutkować rozwojem danej choroby.” Jak się okazało jego stan kliniczny pasuje do jednej z dwóch chorób SMARD1 lub choroby CHARCOT MARIE TOOTH. Na obecną chwilę nie da się jednoznacznie stwierdzić, którą z tych dwóch chorób ma Tymek.
– Na ten moment nasz synek nie chodzi, nie raczkuje, a nawet nie siedzi. Jest dzieckiem leżącym opóźnionym psychoruchowo. Mięśnie Tymka są bardzo słabe. Na dodatek, dwa tygodnie temu podczas kolejnej wizyty w szpitalu dowiedzieliśmy się, że lewa połowa przepony Tymusia działa odwrotnie. Nie wiadomo, co jeszcze przyniesie choroba, jakie spustoszenie może spowodować w organizmie naszego dziecka. Tymek jest intensywnie rehabilitowany za pomocą terapii Bobath oraz Vojty. Pozostaje pod opieką wielu specjalistów. Dalsze leczenie to intensywne rehabilitacje – niestety przynoszą powolne efekty – są jednak jedyną nadzieją na poprawę stanu zdrowia naszego synka. Niczego więcej nie możemy zrobić ponieważ na te choroby po prostu nie wynaleziono leku – czytamy na stronie fundacji.
Dlatego też rodzice proszą o pomoc, aby zapewnić maksymalny możliwy zakres leczenia i rehabilitacji. Pomóc można poprzez przekazanie darowizny za pośrednictwem fundacji Serca dla Maluszka.
